다낭신, 콩팥에 생기는 여러개의 혹

EBS 명의 중 한 장면

상염색체 우성 유전 다낭신에 대해 알아보려고 합니다. 

다낭신이란?

정상 신장과 다낭신

양쪽 콩팥에 다수의 낭종이 생기고 자라며 신장 기능 감소 및 신부전을 초래하는 질환입니다. 가장 흔한 유전성 신장 질환입니다. 

상염색체 우성으로 유전되어 자녀에게 병이 발생할 수 있다는 의미로 부모 중 한명이 환자일 때 자녀에서 다낭신이 나타날 확률은 50%입니다. 발별률은 대개 1,000명당 1명꼴로 알려져 있고, 국내 투석 환자의 원인 중 약 2%를 차지하고 있습니다. 신장 외 합병증을 동반할 수 있기 때문에 질환의 초기 단계에서부터 관리가 필요합니다. 

우리 병원에도 다낭신으로 투석을 받는 환자분이 계시고, 그 분의 형제, 자매들도 모두 투석을 받고 있다고 합니다. 그래서 자녀들에게 유전이 될까 걱정을 많이 하기도 합니다. 

다낭신의 원인

폴리시스틴이라고 하는 단백질을 만드는 유전자에 결함이 생겨서 발생합니다. 부모 중 한명이 유전병을 가지고 있는 경우 자녀의 50%가 이 유전자를 지니고 태어나며, 성인이 되어 이 질환이 발병합니다. 성인이 되면서 발병하는 원인에 대해서는 여러가지 학설이 존재합니다. 

다낭신의 증상

1. 고혈압 : 성인의 75%에서 고혈압이 발견되며, 고혈압이 있는 경우 말기 신부전으로 진행 위험이 높습니다. 
2. 혈뇨 : 전체 환자의 50%에서 발생하며, 원인으로는 낭종의 출혈, 요로 결석, 낭종 감염 등이 있습니다. 
3. 복부 및 옆구리의 통증 : 가장 흔한 증상입니다. 
4. 말기 신부전 : 서서히 콩팥 기능이 감소하여 40세 이후 뚜렷해지면, 55세에서 50%, 70세면 60%에서 투석 및 이식을 필요로 하는 말기 신부전 환자가 됩니다. 

20대에는 낭종의 개수가 적고 크기가 작아 증상이 없는 경우가 많으며, 30대 이상에서는 낭종이 커지면서 배가 불러오면서 신장이 커다란 혹으로 만져집니다. 

PKD 1형과 PKD 2형이 있는데 PKD 1형에서 예후가 나빠, 이른 나이에 말기 신부전으로 진행합니다. 말기 신부전으로 진행하여도 다른 만성 신부전과 달리 빈혈은 드문 편 입니다. 

 

다낭신 환자의 연령별 신장용적과 신장기능-의학 기사 출처

다낭신의 진단 및 치료

신장 질환의 가족력과 신장 초음파 검사를 통해 신장 및 기타 장기에 여러개의 낭종을 확인하면 진단이 가능하고, 혈액 검사를 하고나, 유전자 검사를 통해 찾아낼 수 있습니다.

다낭신의 발병을 억제하거나 병의 진행을 치료하는 직접적인 약제는 없습니다. 고혈압 치료와 결석 예방을 위한 치료, 신장 기능의 감소에 따르는 합병증의 관리가 필요합니다.

최근에는 낭종이 자라는 것을 지연시키는 효과가 있다고 알려진 약제가 있다고 하는데, 다음에 다뤄보도록 하겠습니다.